Harlequin ichthyosis adalah istilah yang menggambarkan gejala atau kelainan genetik yang terbilang langka atau jarang ditemukan yang mempengaruhi kulit.
Gejala ini biasanya dialami oleh bayi yang baru lahir, yang tampak dari kerusakan kulitnya.
Kelainan ini juga kerap disebut dengan istilah medis lainnya seperti harlequin baby syndrome, HI, ichthyosis fetalis, atau harlequin fetus type. Pada dasarnya, kelainan ini muncul saat kulit dari kelahiran bayi dalam kondisi kering karena adanya mutasi pada gen.
Karena mutasi genetik inilah yang menghambat perkembangan normal sel-sel kulit. Kulit adalah salah satu bagian tubuh yang berfungsi sebagai pelindung atau pembatas tubuh bagian luar. Bila mengalami gejala ini, maka terjadi kesulitan dalam mengatur hilangnya cairan dan suhu tubuh serta melawan infeksi.
Akibatnya adalah kondisi dalam kelainan ini akan menimbulkan dehidrasi berat dan infeksi yang disebabkan bisa mengancam nyawa bayi dalam beberapa minggu pertama kelahiran. Karena itu, ketahuilah penyebab gejala saat mengalami harlequin ichthyosis.
Penyebab Harlequin Ichthyosis
Faktor utama penyebab kelainan langka ini adalah adanya mutasi genetik yang lebih tepatnya mutasi gen ABCA12 pada kromosom 2. Gen ini sangat penting dalam pembentukan sel kulit normal yang berasal dari produksi protein ABCA12.
Karena itu, mutasi genetik ini akan memengaruhi produksi protein yang tidak akan berjalan atau produksi proteinnya tidak normal. Sebab itulah kulit di seluruh tubuh dan wajah akan terlihat seperti bersisik tebal.
Kelainan ini muncul pada bayi karena diturunkan dari orang tua secara autosomal resesif. Artinya adalah ketika kedua orangtua memiliki riwayat mutasi gen ABCA12, maka kemungkinan besar risiko bayi mengalami kelainan ini sebesar 25%.
Namun, bila yang mengidap mutasi gen ini adalah salah satu di antara keduanya, maka kemungkinan anaknya akan menjadi karier dalam kondisi ini. Artinya, bahwa anak akan membawa gen yang sudah bermutasi tersebut, tetapi tidak menunjukkan gejala penyakit.
Diagnosa Harlequin Ichthyosis
Sebetulnya untuk mengetahui apakah kondisi bayi mengalami kelainan kulit ini bisa didiagnosa secara medis dan langsung. Para orang tua bisa melakukan pemeriksaan melalui ultrasonografi terutama USG 3D yang memungkinkan membantu untuk mengenali ciri atau tanda harlequin
ichthyosis.
Ciri tersebut dapat diketahui dengan melihat kondisi mulut bayi yang besar dan menganga, aplasia (tidak adanya) hidung, tungkai abnormal, mata yang menonjol, telinga rudimenter, dan partikel yang melayang dalam air ketuban.
Pemeriksaan juga dapat dilakukan sebelum bayi lahir dengan chorionic villus sampling atau amniocentesis untuk memastikan adanya mutasi gen ABCA12. Selain itu, setelah bayi sudah lahir dapat dilakukan pemeriksaan dengan mengambil sampel darah atau sel bagian dalam mulut.
Pemeriksaan mutasi genetik juga bisa dilakukan oleh setiap orang atau individu yang tidak menunjukkan gejala tersebut. Pemeriksaan ini berguna untuk mengetahui apakah dirinya adalah seorang karier atau pembawa mutasi gen yang bisa menyebabkan kelainan kulit ini.
Gejala Harlequin Ichthyosis
Kondisi bayi yang terjangkit kelainan kulit ini biasanya terlahir secara prematur. Itulah kenapa bayi yang lahir dalam kondisi tersebut cukup rentan terancam atau mengalami komplikasi. Kelainan kulit ini juga dapat dilihat melalui tanda atau gejala yang ditimbulkannya.
Baca juga: Down Syndrome Kelainan Genetik yang Bukan Penyakit
Umumnya, para orang tua bisa mengenali bayinya yang baru lahir dengan melihat penampilannya yang sangat khas dan berbeda. Hal ini bisa diamati melalui tanda-tanda dari tubuh si bayi, sebagai berikut:
Kulit
Bayi yang mengidap gejala ini akan terlihat secara langsung pada kulit yang menebal dengan sisik berukuran besar, mengilap, dan hiperkeratotik. Sisik ini dipisahkan oleh fisura (celah) yang dalam dan kemerahan.
Mata
Bayi akan memiliki mata yang menonjol keluar (ektopion) yang menyebabkan kornea dan konjungtiva mudah terkena trauma.
Telinga
Bagian telinga bayi akan berbentuk rata dan tidak memiliki lipatan retroaurikuler. Daun telinga bayi mungkin akan berukuran kecil bahkan bisa absen. Sisik yang tebal bisa sampai menutupi lubang telinga.
Bibir
Pada bagian ini bibir bayi akan mengalami tarikan sehingga menyebabkan bibir menganga dan kesulitan untuk makan.
Anggota gerak
Kelainan kulit ini akan tampak ditutupi sisik yang tebal dan menyebabkan kontraktur fleksi. Kondisi akan menghambat pergerakan tungkai bahkan absen.
Disregulasi suhu tubuh
Akibat kulit yang menebal bisa berdampak pada hambatan kerja kelenjar keringat dan pembuangan panas. Karena itu, bayi akan mudah mengalami hipotermia dan intoleransi terhadap panas.
Pernapasan
Gejala lain terjadi pada hambatan pergerakan ekspansi dada yang dapat menyebabkan hipoventilasi, distres nafas, bahkan gagal nafas .
Dehidrasi
Gejala selanjutnya adalah dehidrasi berat karena kelebihan kehilangan cairan.
Sistem saraf
Gejala terakhir ini dapat menimbulkan kejang-kejang akibat kelainan metabolik.
Itulah beberapa tanda dan gejala yang bisa diketahui saat kondisi bayi yang baru lahir mengalami kelainan kulit yang disebabkan mutasi genetik. Secara umum, kelainan ini akan menyerang kulit yang dapat mempengaruhi bagian tubuh lainnya.
Apakah bayi yang mengalami gejala yang ditimbulkan dari mutasi genetik ini bisa diobati? Dalam dunia medis pasti akan mengusahakan upaya pemeriksaan dan perawatan secara intensif.
Hingga saat ini, kedokteran belum menemukan obat penawar yang dapat menyembuhkan kelainan yang menyerang kulit bayi yang terlahir harlequin ichthyosis. Yang bisa dilakukan tim medis ketika menghadapi kondisi bayi seperti itu adalah dengan memberikan perawatan untuk
mencegah terjadinya komplikasi dan mengurangi gejalanya.
Bayi yang terlahir karena mutasi genetik ini akan langsung mendapat penanganan intensif di ruang NICU. Selama berada di ruangan NICU, bayi akan memperoleh perawatan sesuai prosedur seperti:
- Pemasangan selang makanan atau nasogastrik untuk mencegah kekurangan gizi dan cairan
- Mengoleskan antibiotik pada bayi untuk mencegah infeksi
- Menutupi kulit dengan perban agar bayi tidak mudah terinfeksi
- Memasang selang pernapasan untuk membantu bayi bernapas
- Pemberian obat tetes mata.
Dengan perawatan intensif dan sesuai prosedur yang baik, bayi yang mengalami kelainan kulit ini sangat terbuka kemungkinan untuk hidup yang lebih panjang. Bahkan dalam beberapa kasus ada yang sampai menginjak usia remaja dan dewasa.
Itulah penjelasan terkait gejala, diagnosa, hingga tahap perawatan bayi yang terjangkit harlequin ichthyosis yang bisa diketahui agar para orang tua bisa mempersiapkan diri ketika bayinya terlahir dengan kondisi tersebut.
Untuk itu, selain perawatan dan pengobatan intensif, tentunya perlu adanya dorongan dan dukungan lingkungan sekitar agar penderita dapat tumbuh-kembang dengan baik dan sehat.
Artikel Menarik Lainnya:
Dilarang mengambil dan/atau menayangkan ulang sebagian atau keseluruhan artikel di atas untuk konten akun media sosial komersil tanpa seizin redaksi
Sumber: