Tinggi Badan Anak Tak Bertambah? Waspadai Sindrom Turner

Tinggi badan anak. (Eliani Kusnedi)

INDOZONE.ID - Setiap orang tua tentu ingin anak tumbuh sehat dan mencapai potensi terbaiknya. Karena itu, pemeriksaan kehamilan rutin menjadi langkah penting untuk memantau perkembangan janin sejak dini. Salah satu kondisi yang perlu mendapat perhatian khusus pada janin perempuan adalah Sindrom Turner, kelainan kromosom yang terjadi pada sekitar 1 dari 2.000 hingga 2.500 kelahiran.

Sindrom Turner terjadi ketika salah satu dari dua kromosom X hilang atau tidak lengkap. Kondisi ini hanya dialami oleh perempuan dan terjadi secara acak sejak masa pembentukan janin. Sindrom Turner bukan penyakit menular dan bukan pula kondisi yang diwariskan dari orang tua. Kondisi ini juga tidak disebabkan oleh pola makan atau kesalahan selama kehamilan.

Hilangnya kromosom X memengaruhi berbagai fungsi tubuh, terutama pertumbuhan dan perkembangan organ reproduksi. Anak dengan sindrom Turner umumnya memiliki tinggi badan lebih pendek dibanding anak seusianya. Selain itu, kondisi ini dapat menyebabkan gangguan fungsi ovarium sehingga pubertas alami tidak berkembang optimal.

Melansir Mayo Clinic, tanda yang paling umum pada hampir semua anak perempuan, remaja, dan perempuan muda dengan sindrom Turner adalah tubuh pendek dan insufisiensi ovarium akibat kegagalan fungsi ovarium. Kegagalan perkembangan ovarium dapat terjadi sejak lahir atau berkembang secara bertahap selama masa kanak-kanak, remaja, hingga dewasa muda.

Meski begitu, anak dengan sindrom Turner tetap memiliki kesempatan untuk tumbuh dan berkembang dengan baik. Dukungan orang tua, deteksi dini, dan pendampingan medis yang tepat menjadi faktor penting agar kualitas hidup anak tetap optimal hingga dewasa.

Baca juga: Tips Meninggikan Badan secara Alami, Dijamin Bantu Kamu Tambah Tinggi

Gejala yang Sering Terlewat

Tanda sindrom Turner sebenarnya sudah bisa muncul sejak janin berada dalam kandungan. Namun, pada banyak kasus, ciri fisiknya baru terlihat saat anak mulai tumbuh dan mengalami keterlambatan pertumbuhan dibanding teman sebayanya.

Pada masa kehamilan, pemeriksaan USG dapat menemukan penumpukan cairan di belakang leher janin atau kelainan pada struktur jantung dan ginjal. Setelah lahir, bayi dengan sindrom Turner juga dapat mengalami pembengkakan pada tangan dan kaki, lipatan kulit yang tampak jelas di leher, serta kelainan jantung bawaan.

Saat memasuki usia anak, pertumbuhan yang sangat lambat menjadi salah satu tanda paling umum. Tinggi badan anak biasanya berada jauh di bawah grafik pertumbuhan normal. Leher dapat tampak lebih lebar dan garis rambut di bagian belakang kepala terlihat lebih rendah.

Memasuki usia remaja, anak perempuan dengan sindrom Turner umumnya tidak mengalami tanda pubertas seperti pertumbuhan payudara atau menstruasi pada usia yang seharusnya. Selain itu, beberapa pasien juga mengalami gangguan pendengaran, masalah penglihatan, bentuk kuku yang tidak normal, hingga sudut siku yang lebih melebar.

Sindrom Turner bukan hanya berkaitan dengan pertumbuhan tubuh. Kondisi ini juga meningkatkan risiko beberapa gangguan kesehatan lain yang perlu dipantau sejak dini.

Penyandang sindrom Turner memiliki risiko lebih tinggi mengalami gangguan struktur jantung seperti kelainan katup aorta dan koarktasi aorta. Gangguan fungsi ginjal dan hipotiroidisme juga cukup sering ditemukan.

Selain itu, kekurangan hormon estrogen dapat meningkatkan risiko osteoporosis di kemudian hari. Masalah pada gigi, rahang, pendengaran, dan penglihatan juga perlu diperhatikan secara berkala agar tidak mengganggu kualitas hidup pasien.

Karena itu, pemeriksaan rutin menjadi bagian penting dalam penanganan jangka panjang sindrom Turner. Pemantauan dilakukan untuk memastikan tumbuh kembang anak tetap berjalan optimal dan komplikasi dapat dicegah sedini mungkin.

Pemeriksaan dan Diagnosis Turner Syndrome

Ilustrasi anak mengukur tinggi badan (Freepik)

Diagnosis sindrom Turner dilakukan melalui evaluasi medis yang menyeluruh. Saat kehamilan, dokter dapat melakukan pemeriksaan USG untuk mendeteksi tanda awal kelainan pada janin.

Selain USG, terdapat pemeriksaan prenatal non-invasif atau NIPT melalui tes darah ibu untuk menganalisis fragmen DNA janin. Jika ditemukan kecurigaan tinggi, dokter dapat melanjutkan dengan pemeriksaan amniosentesis atau Chorionic Villus Sampling untuk memastikan kondisi kromosom janin secara lengkap.

Setelah anak lahir, diagnosis biasanya dikonfirmasi melalui pemeriksaan kariotipe atau analisis kromosom menggunakan sampel darah. Pemeriksaan hormon reproduksi juga dilakukan untuk mengevaluasi fungsi ovarium dan produksi hormon perempuan.

Screening organ dalam seperti ekokardiografi untuk jantung dan USG ginjal juga penting dilakukan sejak dini untuk mendeteksi kemungkinan kelainan struktural yang sering menyertai sindrom Turner.

Penanganan sindrom Turner membutuhkan kolaborasi berbagai dokter spesialis. Pendekatan ini dilakukan untuk memastikan pertumbuhan fisik, perkembangan pubertas, dan kesehatan organ tubuh anak tetap terpantau dengan baik.

Dokter Spesialis Anak Subspesialis Endokrinologi dr. Ghaisani Fadiana dari RS Pondok Indah menjelaskan bahwa terapi hormon pertumbuhan menjadi salah satu intervensi utama untuk membantu anak mencapai tinggi badan optimal.

“Pemberian hormon pertumbuhan pada anak yang mengidap sindrom Turner adalah intervensi medis terukur sehingga si kecil memiliki kesempatan untuk tumbuh secara optimal, sesuai dengan potensinya melalui pemantauan dosis yang konsisten,” jelasnya.

Terapi hormon pertumbuhan paling efektif dilakukan sebelum lempeng pertumbuhan tulang menutup, yaitu sekitar usia 13 hingga 15 tahun. Selain itu, pasien juga memerlukan pemantauan rutin terhadap kesehatan jantung, ginjal, tiroid, pendengaran, dan kepadatan tulang.

Baca juga: Tabel Tinggi Badan Anak Usia 1-5 Tahun Menurut WHO: Panduan Lengkap dan Cara Membacanya

Pendampingan Pubertas dan Reproduksi

Memasuki usia remaja, perhatian medis beralih pada kesehatan pubertas dan reproduksi. Sebagian besar penyandang sindrom Turner mengalami gangguan fungsi ovarium sehingga pubertas alami tidak terjadi secara optimal.

Dokter Spesialis Obstetri dan Ginekologi Subspesialis Fertilitas Endokrinologi Reproduksi Dr. dr. Kanadi Sumapradjadari RS Pondok Indah IVF Centre menjelaskan pentingnya terapi hormon pengganti bagi pasien sindrom Turner.

“Terapi hormon pengganti estrogen dan progesteron yang terencana pada pasien dapat membantu merangsang perkembangan payudara, perkembangan organ reproduksi, menjaga kepadatan tulang, menjaga kesehatan, serta membantu terjadinya siklus menstruasi,” ujarnya.

Ia menambahkan bahwa pemahaman mengenai kesehatan reproduksi dan pendampingan yang tepat diharapkan dapat membantu meningkatkan kualitas hidup pasien saat dewasa nanti.

Selain terapi medis, dukungan emosional dari keluarga memiliki peran besar dalam perjalanan tumbuh kembang anak dengan sindrom Turner. Orang tua perlu memahami bahwa kondisi ini membutuhkan pendampingan jangka panjang dan pemeriksaan rutin yang konsisten.

Anak juga dianjurkan aktif bergerak dan rutin berolahraga sekitar 30 menit setiap hari atau total 150 menit per minggu untuk menjaga kesehatan tulang dan otot. Pemeriksaan berkala seperti evaluasi jantung, fungsi tiroid, kepadatan tulang, dan tes gula darah juga dianjurkan sejak usia 10 tahun.

Berkumpul dengan komunitas sesama orang tua anak penyandang sindrom Turner juga dapat membantu memberikan dukungan emosional dan informasi yang relevan. Melalui komunitas, keluarga bisa saling berbagi pengalaman dan belajar menghadapi tantangan bersama.