Progeria, Penyakit Langka yang Menyebabkan Penuaan Dini pada Anak Kecil

Penyakit Progeria.

INDOZONE.ID - Progeria merupakan suatu kondisi genetik yang menyebabkan penuaan dini pada anak kecil. Menurut Indian Journal Media Research, penyakit ini termasuk dalam kategori langka di dunia, dengan prevalensi sekitar satu dari 4 hingga 8 juta kelahiran.

Meskipun bayi yang mengidap penyakit ini tampak sehat pada umumnya, akan tetapi gejala baru akan ditemukan pada tahun kedua setelah dilahirkan.

Oleh karena itu, para orang tua perlu memerhatikan secara cermat, karena penyakit tersebut memiliki dampak secara signifikan pada anak setelah beberapa tahun.

Baca Juga: Sering Main Ponsel Sebelum Tidur Picu Penuaan Dini

Penyebab Progreria Pada Anak

Progeria terjadi akibat adanya perubahan atau mutasi genetik pada gen lamin A (LMNA). Mutasi pada gen lamin A akan menghasilkan progerin, sebuah protein yang tidak normal.

Protein tersebut nantinya akan menjadikan nukleus tidak stabil dan sel-sel dalam tubuh akan cepat mati, lalu pada akhirnya mengalami penuaan dini.

Akan tetapi, perlu diketahui, bahwa perubahan mutasi genetik tersebut tidak diturunkan dari kedua orang tua.

Gejala Progreria

Meskipun progeria seringkali tidak menunjukkan gejala pada bayi yang menderita pada tahun pertama kehidupan mereka, namun ada baiknya untuk mengenal beberapa tanda-tanda klinis sebagai berikut:

• Mata terlihat menonjol dan membesar
• Rambut, bulu mata, dan alis mengalami kerontokan hingga kebotakan
• Kulit menjadi tipis, keriput, dan keras
• Sendi menjadi kaku
• Nada suara lebih tinggi dari biasanya
• Gangguan pendengaran
• Pertumbuhan gigi yang lambat

Cara Mengobati Progreria

Hingga saat ini, belum ada obat yang dapat menyembuhkan penyakit progreria. Tetapi, melalui anjuran dokter, penderita dapat mengonsumsi obat lonafarnib.

Obat tersebut berguna untuk mencegah penumpukan progerin yang rusak. Selain itu, penderita progreria disarankan untuk melakukan terapi fisik dan okupasi.

Terapi fisik dilakukan agar memperbaiki postur tubuh, mengurangi rasa sakit pada pinggang, dan meningkatkan kestabilan fisik.

Demikian juga terapi okupasi dilakukan untuk untuk mendukung perkembangan anak, terutama dalam menjalani aktivitas sehari-hari seperti makan, menjaga kebersihan pribadi, hingga menulis.

Dengan demikian, melalui cara memahami gejala progeria yang mungkin muncul sejak dini, para orang tua dapat lebih waspada dan melakukan pemantauan yang cermat terhadap perkembangan anak mereka.