Kisah Gadis Punya Jempol Raksasa Gara-gara Idap Cacat Langka, Susah Jalan dan Tak Bisa Pakai Sepatu

Kondisi macrodystrophia lipomatosa yang dialami seorang gadis, hingga jempolnya berukuran sangat besar

INDOZONE.ID - Seorang gadis perempuan berusia 12 tahun, memiliki jari jempol dan telunjuk yang super besar karena didiagnosis menderita macrodystrophia lipomatosa (MDL).

Macrodystrophia lipomatosa adalah cacar lahir yang menyebabkan tulang, jaringan, dan saraf, di jempol kaki dan kedua kaki kanan remaja tersebut membesar.

Kondisi macrodystrophia lipomatosa tersebut, membuat remaja yang tak diketahui namanya itu sulit berjalan dan tak bisa memakai sepatu.

Sebenarnya, kelainan bentuk kaki yang dialami remaja itu terjadi sejak dia lahir. Namun ia tidak pernah melakukan kunjungan ke dokter.

Baca Juga: Berawal dari Pilek, Balita Ini Ternyata Terinfeksi Bakteri Langka hingga Kaki dan Tangannya Diamputasi

Orangtuanya yang tinggal di ibu kota Malaysia, Kuala Lumpur, langsung mencari bantuan saat kelainan bentuk kaki putrinya semakin parah.

Kiri: Kaki gadis yang idap macrodystrophia lipomatosa hingga jempol membesar dan dilakukan rekonstruksi

Seorang ahli bedah ortopedi di Pusat Medis Universitas Kebangsaan, dr Sri Arun Sellvam mengatakan, MDL adalah jenis gigantisme (berlebihnya produksi hormon pada anak-anak) lokal bawaan yang sangat jarang terjadi.

"MDL adalah jenis gigantisme lokal bawaan yang sangat jarang terjadi," ujar Sellvam, seperti dikutip dari The Sun, Rabu (1/11/2023).

"Temuan radiografi dan MRI menunjukkan akumulasi jaringan lemak di sekitar jari kaki pertama dan kedua, aspek medialdan lateral metatarsal pertama, meluas hingga lengkungan plantar medial kaki," sambungnya.

Baca Juga: Kaki Balita Ini Melepuh hingga Menghitam Usai Kena Getah 'Tanaman Monster' di Hutan

Tim medis akhirnya melakukan operasi rekonstruksi agar fungsi kaki gadis tersebut bisa normal. Beruntung, operasi tersebut berhasil sehingga gadis itu kini bisa berjalan dan memakai sepatu.

Terjadi Secara Acak

Penyakit macrodystrophia lipomatosa biasanya terjadi secara acak, bukan karena faktor keturunan dalam satu keluarga.

Banyak dokter yang salah mengartkan kondisi ini sebagai neurofibromatosis tipe 1, yaitu penyakit bawaan yang ditandai dengan pertumbuhan tumor jinak di sepanjang saraf kulit dan otak.