Mengenal Galaktosemia, Salah Satu Penyakit Langka yang Bisa Dialami Bayi Baru Lahir

Ilustrasi anak bayi minum susu

INDOZONE.ID - Beberapa orang mungkin sudah pernah mendengar galaktosemia. Ini adalah salah satu penyakit genetik langka yang memengaruhi kemampuan tubuh untuk mengurai galaktosa, salah satu jenis gula yang ditemukan dalam susu dan produk susu.

Penyakit ini disebabkan oleh kelainan enzim yang diperlukan untuk memecah galaktosa menjadi glukosa, yang merupakan sumber energi utama tubuh.

Kondisi ini terjadi karena mutasi genetik, yang mencegah produksi enzim tersebut atau membuatnya tidak berfungsi dengan baik.

Galaktosemia dapat terjadi pada bayi yang baru lahir, dan biasanya terdeteksi melalui skrining bayi yang dilakukan beberapa hari setelah kelahiran.

Bayi dengan galaktosemia tidak dapat mengurai galaktosa secara efektif, sehingga gula ini menumpuk dalam darah dan jaringan tubuh yang menyebabkan berbagai masalah kesehatan.

Baca Juga: 6 Obat Penurun Gula Darah Tinggi dari Bahan Alami, Ampuh!

Gejala galaktosemia bervariasi tergantung pada tingkat keparahan kondisi dan seberapa cepat diagnosis dilakukan.

Beberapa gejala umum dari penyakit galaktosemia meliputi muntah, diare, penurunan berat badan, serta gangguan pertumbuhan dan perkembangan.

Jika tidak diobati, galaktosemia dapat menyebabkan kerusakan hati, kerusakan otak dan masalah kesehatan lainnya yang dapat berakibat fatal.

Penting untuk menyadari bahwa galaktosemia merupakan penyakit seumur hidup. Pengelolaan yang tepat diperlukan untuk mengurangi risiko komplikasi dan memastikan kualitas hidup yang optimal bagi penderita.

Perubahan dalam pola makan, seperti menghindari makanan yang mengandung galaktosa, dan penggunaan formula susu khusus yang tidak mengandung galaktosa adalah bagian dari penanganan rutin.

Ketika berbicara tentang galaktosemia, penting untuk menyampaikan pentingnya skrining bayi rutin untuk mendeteksi kondisi ini secara dini.

Dengan mendeteksi galaktosemia sejak dini, tindakan pencegahan dan manajemen yang tepat dapat segera diimplementasikan, yang memberikan peluang terbaik bagi penderita untuk menjalani kehidupan yang sehat dan produktif.

Baca Juga: Kipahit: Tanaman Indah Yang Dapat Mengendalikan Gula Darah. Benarkah?

Meski galaktosemia termasuk dalam kategori penyakit langka, pemahaman dan kesadaran masyarakat terhadap kondisi ini sangat penting.

Informasi yang tepat dapat membantu mendukung pendidikan dan dukungan bagi individu yang hidup dengan galaktosemia, serta mendorong penelitian lebih lanjut untuk pengembangan terapi yang lebih efektif.

Dengan meningkatnya kesadaran tentang galaktosemia, diharapkan akan ada peningkatan dalam diagnosis dini, manajemen yang lebih baik, dan penelitian menuju terapi yang lebih inovatif untuk meningkatkan kualitas hidup penderita.

Galaktosemia mungkin langka, tetapi pengetahuan tentang penyakit ini dapat memberikan harapan dan dukungan bagi mereka yang terkena dampaknya.

Writer: Putri Surya Ningsih

Konten ini adalah kiriman dari Z Creators Indozone. Yuk bikin cerita dan konten serumu serta dapatkan berbagai reward menarik! Let's join Z Creators dengan klik di sini.

Z Creators