AstraZeneca Indonesia dan PAPDI Jaya Kampanyekan Pemahaman aHUS sebagai Bagian Penyakit Langka

Memperingati momen Hari Penyakit Langka 2026 yang mengusung tema “More than You Can Imagine”. (Eliani Kusnedi)

INDOZONE.ID - Ketika mendengar kata penyakit langka, mungkin terdengar jauh dari kehidupan sehari-hari. Padahal faktanya, ribuan jenis penyakit langka itu nyata dan ada di sekitar kita. 

Dalam memperingati momen Hari Penyakit Langka 2026 yang mengusung tema “More than You Can Imagine”, publik diajak untuk lebih peka, karena perjuangan para pasien ini memang sering kali lebih berat dari yang kita kira.

AstraZeneca Indonesia bersama Perhimpunan Dokter Spesialis Penyakit Dalam Indonesia Cabang Jakarta Raya (PAPDI Jaya) mendorong awareness soal penyakit langka, termasuk aHUS.

Nggak hanya untuk masyarakat umum, tapi juga tenaga kesehatan, agar semakin sigap dan lebih peka saat menemukan gejala yang mencurigakan.

Baca juga: MyINDAH Diet: Solusi Digital untuk Pola Makan Sehat dan Berkelanjutan Kolaborasi Indonesia-Australia

Menurut World Health Organization (WHO), penyakit langka itu kondisi yang dialami kurang dari 1 dari 2.000 orang di suatu wilayah.

Tapi jangan salah, secara global ada lebih dari 7.000 jenis penyakit langka. Sekitar 80 persen karena faktor genetik, dan hampir 70 persen sudah muncul sejak masa kanak-kanak.

Rata-rata pasien yang mengalami penyakit langka, harus menunggu hampir lima tahun untuk dapat diagnosis yang tepat. Bahkan, sekitar 30 persen anak dengan penyakit langka meninggal sebelum usia lima tahun.

AstraZeneca Indonesia bersama PAPDI Jaya cabang Jakarta mendorong awareness soal penyakit langka. (Eliani Kusnedi)

”Penyakit langka sering menghadapi tantangan besar, mulai dari keterlambatan diagnosis hingga keterbatasan pemahaman. Sebagai perusahaan biofarmasi global yang berbasis sains, AstraZeneca senantiasa hadir melalui pengembangan terapi inovatif dan kolaborasi dengan lintas-sektor untuk mendorong deteksi dan diagnosis dini serta membantu meningkatkan kualitas hidup pasien dengan penyakit serius, termasuk penyakit langka seperti aHUS,” dr. Feddy, Medical Director AstraZeneca Indonesia.

Salah satu penyakit yang jadi sorotan adalah Atypical Hemolytic Uremic Syndrome (aHUS). Penyakit ini bisa menyerang siapa saja, dari bayi sampai orang dewasa.

Baca juga: Pasien Kanker Paru di Indonesia 10 Tahun Lebih Muda, Kasus pada Perempuan Nonperokok Meningkat

aHUS termasuk kelompok trombotik mikroangiopati (TMA), yaitu kondisi saat pembuluh darah kecil rusak karena sistem imun aktifnya tidak terkendali. Akibatnya, muncul sumbatan di pembuluh darah kecil dan aliran darah ke organ-organ penting terganggu.

Pasien yang terkena kondisi ini bisa mengalami trombosit turun, anemia karena sel darah merah pecah, sampai gangguan fungsi organ terutama ginjal.

Jika telat ditangani, bisa berujung gagal ginjal permanen, harus cuci darah rutin, bahkan berisiko fatal. Makanya, kecepatan diagnosis itu sangat krusial.

Menurut dr. Dina Nilasari, Ph.D, Sp.PD, K-GH, Dokter Spesialis Penyakit Dalam Konsultan Ginjal-Hipertensi, tantangan terbesar ada di gejalanya yang sering nggak khas.

“Gejala penyakit langka sering tidak khas sehingga mudah terlewat. Pada aHUS, kombinasi trombosit rendah, anemia hemolitik, dan gangguan ginjal yang muncul bersamaan harus segera menimbulkan kecurigaan. Kondisi ini dapat berkembang sangat cepat dan berujung pada gagal ginjal bila tidak segera dikenali dan ditangani,” jelas dr. Dina.

Sekitar 40 persen pasien aHUS terdiagnosis saat masih anak-anak. Bahkan, 22 persen sudah menunjukkan gejala sebelum usia enam bulan, dan sampai 70 persen mengalami episode pertama sebelum usia dua tahun.

Sampai sekarang juga belum ada satu tes tunggal yang bisa langsung memastikan diagnosis aHUS. Dokter harus benar-benar teliti, karena diagnosis ditegakkan dengan menyingkirkan penyakit lain yang gejalanya mirip.

Baca juga: Tren Lari Meningkat, Kebutuhan Nutrisi Seimbang Jadi Kunci Performa

dr. Hayatun Nufus, Sp.PD, K-HOM, FINASIM juga menekankan pentingnya cek darah sebagai sinyal awal.

“Selain gangguan ginjal, kelainan darah menjadi petunjuk penting. Temuan seperti trombositopenia serta schistocyte (pecahan sel darah merah) pada apusan darah tepi perlu menjadi perhatian tenaga medis. Kondisi seperti kehamilan, infeksi, penyakit autoimun, maupun prosedur medis tertentu dapat menjadi pemicu munculnya penyakit.” jelas dr.Hayatun.

Kalau sampai terlambat ditangani, pasien aHUS bisa menghadapi komplikasi jangka panjang seperti dialisis rutin atau bahkan transplantasi ginjal. Karena belum ada pencegahan spesifik, deteksi dini kini jadi senjata utama.

Selain aHUS, ada juga penyakit langka lain yang berkaitan dengan gangguan darah, yaitu Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria (PNH).

Penyakit ini terjadi karena mutasi pada sel pembentuk darah yang membuat sel darah kehilangan perlindungannya. Akibatnya, sel darah merah mudah dihancurkan sistem imun, dan pasien bisa mengalami penghancuran sel darah merah terus-menerus sampai butuh transfusi darah berulang.

Baca juga: Jangan Salah Langkah, Ini Pertolongan Pertama Luka Bakar Sesuai Anjuran Medis

Pada dasarnya, penyakit langka seperti aHUS dan PNH, kewaspadaan itu menjadi hal yang utama. Karena di kondisi yang progresnya cepat, beda hitungan waktu sedikit saja bisa menentukan apakah pasien pulih atau justru mengalami kerusakan organ permanen.

”Untuk PNH sendiri, saat ini pemeriksaannya dapat dilakukan melalui tes flow cytometry, dan tes ini sudah tersedia di Indonesia,” tutup dr. Hayatun.

Lewat kampanye ini, AstraZeneca Indonesia dan PAPDI Jaya ingin mengingatkan walaupun dinamakan penyakit langka, tapi angka kasusnya juga nggak kecil. Semakin cepat dikenali, semakin besar peluang pasien untuk dapat penanganan yang tepat dan hidup dengan kualitas yang lebih baik.