Larangan Menikah dengan Sesama Penderita Thalassemia, Upaya Pencegahan Penyakit Genetik

Ilustrasi Thalassemia

INDOZONE.ID - Thalassemia adalah salah satu penyakit kelainan darah yang bersifat genetik atau diwariskan dari orang tua ke anak. Penyakit ini disebabkan oleh kelainan atau mutasi pada gen yang mengatur produksi rantai protein globin, komponen penting dalam hemoglobin (Hb) yang berfungsi mengangkut oksigen dalam darah.

Ada dua jenis utama thalassemia, yaitu thalassemia alpha dan thalassemia beta. Hal ini tergantung pada gen globin yang terpengaruh.

Thalassemia mengakibatkan produksi hemoglobin yang tidak memadai atau tidak normal, sehingga sel darah merah mudah pecah dan berumur pendek. Penderita thalassemia biasanya mengalami anemia kronis, infeksi berulang, dan penumpukan zat besi dalam tubuh yang dapat merusak organ vital seperti jantung dan hati.

Pentingnya Skrining Thalassemia

Skrining thalassemia adalah langkah penting untuk mengidentifikasi individu yang merupakan pembawa sifat thalassemia, khususnya bagi pasangan yang berencana untuk menikah.

Thalassemia adalah penyakit genetik yang diturunkan dari orang tua ke anak, dan mengetahui status pembawa sifat sebelum menikah dapat mencegah lahirnya anak dengan thalassemia mayor, bentuk thalassemia yang paling parah.

Baca Juga: Golongan Darah O Dilarang Minum Kopi? Mitos atau Fakta? Ini Penjelasannya!

Tujuan Skrining Thalassemia

Mengidentifikasi Pembawa Sifat: mengetahui apakah seseorang adalah pembawa sifat thalassemia (carrier) sehingga dapat mengambil keputusan yang tepat sebelum menikah.

Mengurangi Risiko Kelahiran Anak dengan Thalassemia Mayor: bila kedua pasangan adalah pembawa sifat, risiko melahirkan anak dengan thalassemia mayor mencapai 25 persen setiap kehamilan.

Meningkatkan Kesadaran: edukasi tentang thalassemia dan pentingnya skrining membantu meningkatkan kesadaran masyarakat mengenai risiko perkawinan sesama pembawa sifat.

Proses Skrining Thalassemia

Pemeriksaan Darah: tes darah dilakukan untuk mendeteksi adanya kelainan pada hemoglobin yang menunjukkan apakah seseorang adalah pembawa sifat thalassemia.

Analisis Genetik: jika hasil tes darah menunjukkan kelainan, analisis genetik lebih lanjut mungkin diperlukan untuk mengonfirmasi status pembawa sifat.

Konseling Genetik: pasangan yang diketahui sebagai pembawa sifat akan diberikan konseling genetik untuk memahami risiko yang ada dan opsi yang tersedia, termasuk diagnosa prenatal.

Risiko Perkawinan Sesama Penderita Thalassemia

Bila dua orang penderita thalassemia menikah, kemungkinan anak yang lahir dengan thalassemia mencapai 25 persen pada setiap kehamilan. Hal ini disampaikan oleh dr. Teny Tjitra Sari dari Ikatan Dokter Anak Indonesia (IDAI).