INDOZONE.ID - Thalassemia adalah salah satu penyakit kelainan darah yang bersifat genetik atau diwariskan dari orang tua ke anak. Penyakit ini disebabkan oleh kelainan atau mutasi pada gen yang mengatur produksi rantai protein globin, komponen penting dalam hemoglobin (Hb) yang berfungsi mengangkut oksigen dalam darah.
Ada dua jenis utama thalassemia, yaitu thalassemia alpha dan thalassemia beta. Hal ini tergantung pada gen globin yang terpengaruh.
Thalassemia mengakibatkan produksi hemoglobin yang tidak memadai atau tidak normal, sehingga sel darah merah mudah pecah dan berumur pendek. Penderita thalassemia biasanya mengalami anemia kronis, infeksi berulang, dan penumpukan zat besi dalam tubuh yang dapat merusak organ vital seperti jantung dan hati.
Pentingnya Skrining Thalassemia
Skrining thalassemia adalah langkah penting untuk mengidentifikasi individu yang merupakan pembawa sifat thalassemia, khususnya bagi pasangan yang berencana untuk menikah.
Thalassemia adalah penyakit genetik yang diturunkan dari orang tua ke anak, dan mengetahui status pembawa sifat sebelum menikah dapat mencegah lahirnya anak dengan thalassemia mayor, bentuk thalassemia yang paling parah.
Baca Juga: Golongan Darah O Dilarang Minum Kopi? Mitos atau Fakta? Ini Penjelasannya!
Tujuan Skrining Thalassemia
Mengidentifikasi Pembawa Sifat: mengetahui apakah seseorang adalah pembawa sifat thalassemia (carrier) sehingga dapat mengambil keputusan yang tepat sebelum menikah.
Mengurangi Risiko Kelahiran Anak dengan Thalassemia Mayor: bila kedua pasangan adalah pembawa sifat, risiko melahirkan anak dengan thalassemia mayor mencapai 25 persen setiap kehamilan.
Meningkatkan Kesadaran: edukasi tentang thalassemia dan pentingnya skrining membantu meningkatkan kesadaran masyarakat mengenai risiko perkawinan sesama pembawa sifat.
Proses Skrining Thalassemia
Pemeriksaan Darah: tes darah dilakukan untuk mendeteksi adanya kelainan pada hemoglobin yang menunjukkan apakah seseorang adalah pembawa sifat thalassemia.
Analisis Genetik: jika hasil tes darah menunjukkan kelainan, analisis genetik lebih lanjut mungkin diperlukan untuk mengonfirmasi status pembawa sifat.
Konseling Genetik: pasangan yang diketahui sebagai pembawa sifat akan diberikan konseling genetik untuk memahami risiko yang ada dan opsi yang tersedia, termasuk diagnosa prenatal.
Risiko Perkawinan Sesama Penderita Thalassemia
Bila dua orang penderita thalassemia menikah, kemungkinan anak yang lahir dengan thalassemia mencapai 25 persen pada setiap kehamilan. Hal ini disampaikan oleh dr. Teny Tjitra Sari dari Ikatan Dokter Anak Indonesia (IDAI).
Sedangkan jika seorang penderita thalassemia mayor menikah dengan orang yang tidak membawa sifat thalassemia, maka semua anak mereka hanya akan menjadi pembawa sifat, tanpa menderita thalassemia mayor.
Dampak Kesehatan pada Penderita Thalassemia
Penderita thalassemia mayor, bentuk thalassemia yang paling parah, menghadapi berbagai masalah kesehatan serius. Anemia kronis yang dialami membuat mereka sering merasa lemah dan pucat.
Selain itu, transfusi darah yang rutin diperlukan untuk mempertahankan kadar hemoglobin yang normal. Namun, transfusi darah yang berulang dapat menyebabkan penumpukan zat besi dalam tubuh yang bisa merusak organ-organ penting seperti jantung dan hati, seringkali menyebabkan kematian.
Baca Juga: Apa Sih Itu Thalassemia?
Langkah Pencegahan Thalassemia
Skrining Pranikah: pasangan yang berencana menikah disarankan untuk menjalani skrining thalassemia guna mengetahui status pembawa sifat masing-masing. Hal ini penting untuk mencegah pernikahan sesama pembawa sifat yang dapat meningkatkan risiko melahirkan anak dengan thalassemia mayor.
Diagnosa Prenatal: bagi pasangan yang sudah menikah dan sama-sama pembawa sifat thalassemia, pemeriksaan janin selama kehamilan dapat dilakukan untuk mengetahui apakah janin membawa dua gen thalassemia dari kedua orang tua. Jika janin didiagnosis menderita thalassemia mayor, orang tua dapat mempertimbangkan langkah medis selanjutnya dengan bimbingan dokter.
Edukasi dan Kesadaran Masyarakat: meningkatkan kesadaran tentang thalassemia di kalangan masyarakat sangat penting. Edukasi mengenai pentingnya skrining dan risiko perkawinan sesama pembawa sifat dapat membantu menurunkan angka kejadian thalassemia.
Dukungan untuk Penderita Thalassemia: penderita thalassemia memerlukan perawatan jangka panjang, termasuk transfusi darah rutin dan terapi kelasi besi untuk mencegah penumpukan zat besi. Dukungan psikososial juga penting untuk membantu mereka mengatasi tantangan yang dihadapi.
Konten ini adalah kiriman dari Z Creators Indozone. Yuk bikin cerita dan konten serumu serta dapatkan berbagai reward menarik! Let's join Z Creators dengan klik di sini.
Dilarang mengambil dan/atau menayangkan ulang sebagian atau keseluruhan artikel di atas untuk konten akun media sosial komersil tanpa seizin redaksi
Sumber: Kemkes.go.id