Terapi Gen Bawa Harapan Baru bagi Anak dengan Penyakit Langka ‘Bubble Boy’

Ilustrasi anak sakit. (Freepik/rawpixel)

INDOZONE.ID - Sebuah terobosan medis menunjukkan hasil menggembirakan, bagi puluhan anak yang lahir dengan penyakit langka yakni severe combined immunodeficiency (SCID). Kondisi ini juga dikenal sebagai ‘Bubble Boy disease’. 

Hasil uji jangka panjang mengonfirmasi, terapi gen yang diberikan lebih dari satu dekade lalu tetap efektif hingga kini.

Sebanyak 62 anak yang didiagnosis SCID akibat defisiensi enzim adenosine deaminase (ADA-SCID) antara 2012 dan 2017, menunjukkan tingkat kesembuhan konsisten pada angka 95 persen.

Data terbaru menyebutkan, rekonstruksi sistem imun yang tercatat sejak 2019 tetap bertahan hingga evaluasi terakhir dilakukan.

Hasil Uji Jangka Panjang Beri Sinyal Kuat Efektivitas Terapi

Dalam pernyataan yang dikutip Medical Daily, dokter transplantasi anak dari University of California Los Angeles (UCLA), Donald Kohn, MD, mengatakan, ketahanan fungsi kekebalan pasien memberikan keyakinan baru bagi dunia medis.

“Konsistensi fungsi imun dari waktu ke waktu serta profil keamanannya yang terus stabil sangat mendorong optimisme,” ujarnya.

Baca juga: Kiat Optimalkan Sistem Imun Anak Sejak dalam Kandungan

ADA-SCID merupakan gangguan genetik langka, yang menyebabkan tubuh tidak dapat menghasilkan enzim penting bagi sistem kekebalan. 

Tanpa dilakukan perawatan yang tepat, kondisi ini dapat mengancam nyawa bayi bahkan sebelum berusia dua tahun.

Kondisi tersebut pernah menjadi perhatian publik secara luas melalui kisah David Vetter asal Amerika Serikat atau dikenal ‘Anak dalam Gelembung’, yang hidup dalam isolasi medis total sejak 1970-an. 

Meski mendapat perlindungan maksimal, David meninggal pada usia 12 tahun akibat infeksi.

Ilustrasi anak sakit. (Unsplash/National Cancer Institute)

Keluarga Kini Bisa Menyaksikan Masa Kecil yang Normal

Peneliti yang memimpin uji klinis multinasional ini menyebutkan, keberhasilan jangka panjang sebagai sinyal bahwa terapi gen berpotensi menjadi standar baru pengobatan ADA-SCID.

Banyak keluarga yang dulu terpaksa hidup dalam isolasi ketat, kini melaporkan anak-anak mereka dapat bersekolah, bermain, dan menjalani kegiatan layaknya anak sehat lain.

Cara Kerja Terapi Gen

Penelitian dilakukan melalui kolaborasi UCLA dengan institusi kesehatan di Inggris. Terapi tersebut menggunakan pendekatan berbasis sel punca, untuk memperbaiki kelainan genetik pasien.

Tahapannya meliputi:

• Pengambilan sel punca hematopoietik dari darah atau sumsum tulang pasien.
• Penyisipan gen ADA yang sehat, ke dalam sel tersebut menggunakan vektor virus yang telah dimodifikasi secara aman.
• Pengembalian sel ke tubuh pasien, di mana sel yang telah diperbaiki akan berkembang dan menghasilkan sel imun yang berfungsi normal secara berkelanjutan.

Pendekatan ini dinilai efektif karena memperbaiki akar penyebab penyakit, bukan sekadar mengurangi gejala.

Baca juga: Mengapa Bayi Mulai Sering Sakit Setelah 6 Bulan? Ini Penjelasan Dokter Anak

Harapan Baru untuk Masa Depan

Dengan hasil yang stabil hingga lebih dari satu dekade, para ahli menilai terapi gen ini membuka peluang besar. Bukan hanya untuk pasien ADA-SCID, tapi juga penyakit genetik lainnya.

Keberhasilan tersebut menjadi momentum penting dalam dunia terapi berbasis gen. Selain itu, membawa harapan baru bagi keluarga yang selama ini dibayangi ketakutan akan penyakit langka yang mematikan.