Kenali Akromegali: Penyakit Langka yang Dapat Ubah Bentuk Tubuh

Ilustrasi pergelangan kaki bengkak akibat akromegali. (Pexels/Cottonbro)

INDOZONE.ID - Akromegali merupakan kondisi penyakit langka pada orang dewasa, yang menyebabkan pembesaran tulang, organ, dan jaringan tubuh lainnya. 

Gangguan ini terjadi akibat produksi hormon pertumbuhan (growth hormone/GH) yang berlebihan, oleh kelenjar kecil di otak yang disebut kelenjar pituitari.

Kadar GH yang tinggi, akan meningkatkan hormon lain bernama insulin-like growth factor-1 (IGF-1). Dalam banyak kasus, kondisi ini dipicu oleh tumor jinak (non-kanker) pada kelenjar pituitari.

Apa Itu Akromegali?

Dikutip dari Mayo Clinic, akromegali terjadi ketika tubuh menghasilkan terlalu banyak hormon pertumbuhan, setelah masa pubertas. 

Baca juga: Terapi Gen Bawa Harapan Baru bagi Anak dengan Penyakit Langka ‘Bubble Boy’

Berbeda dengan kondisi gigantisme pada anak-anak, yang menyebabkan pertumbuhan tinggi badan berlebihan, akromegali pada orang dewasa tidak memengaruhi tinggi badan.

Sebaliknya, penderita mengalami perubahan bentuk tubuh seperti:

• Pembesaran tangan dan kaki
• Perubahan bentuk wajah (rahang dan hidung membesar)
• Penebalan kulit
• Nyeri sendi

Perubahan ini terjadi secara perlahan selama bertahun-tahun, sehingga sering kali tidak disadari pada tahap awal.

Seberapa Umum Akromegali?

Akromegali tergolong penyakit langka. Diperkirakan kurang dari 15 orang per 100.000 populasi mengalaminya. Setiap tahun, hanya sekitar 3–5 kasus baru per satu juta orang yang terdiagnosis.

Karena gejalanya berkembang lambat, banyak kasus yang terlambat terdeteksi.

Ilustrasi tangan dan kaki membengkak akibat akromegali. (Freepik)

Gejala Akromegali

Gejala akromegali dapat memengaruhi penampilan fisik dan fungsi tubuh. Beberapa tanda yang umum meliputi:

Perubahan Fisik:

• Bibir dan telinga menebal
• Hidung tampak lebih lebar
• Tangan dan kaki membesar
• Rahang atau dahi menonjol
• Jarak antar gigi melebar
• Lidah membesar
• Dada tampak lebih bulat

Perubahan Kulit:

• Kulit menebal dan berminyak
• Muncul jerawat atau skin tag
• Pembengkakan di bawah kulit

Gejala Lainnya:

• Sakit kepala
• Kelelahan
• Keringat berlebih dan bau badan
• Gangguan tidur seperti sleep apnea
• Nyeri sendi
• Gangguan penglihatan

Gejala awal sering kali ringan, seperti perubahan ukuran cincin atau sepatu.

Baca juga: Pergelangan Kaki Bengkak Tanda Tekanan Darah Tinggi dan Gagal Jantung

Dampak Akromegali pada Tubuh

Selain perubahan fisik, kelebihan hormon GH dan IGF-1 juga memengaruhi berbagai sistem tubuh:

1. Kesehatan Gigi dan Mulut

Rah jaw yang membesar, dapat menyebabkan susunan gigi berubah dan menimbulkan kesulitan menggigit atau berbicara.

2. Kesehatan Reproduksi

Pada pria, dapat menyebabkan disfungsi ereksi dan penurunan libido. Gangguan hormonal juga memengaruhi kesuburan.

3. Perubahan Suara

Penebalan jaringan pita suara, dapat membuat suara menjadi lebih berat atau serak.

Ilustrasi seseorang alami penebalan pita suara akibat akromegali. (Freepik)

Perbedaan Akromegali dengan Penyakit Lain

Akromegali sering disalahartikan sebagai kondisi lain, di antaranya:

• Gigantisme: terjadi pada anak-anak sebelum pubertas dan menyebabkan tinggi badan ekstrem
• Penyakit Cushing: disebabkan oleh kelebihan hormon kortisol, bukan hormon pertumbuhan
• Sindrom Marfan: kondisi genetik dengan tubuh tinggi dan kurus
• Penyakit Paget tulang: gangguan pembentukan tulang
• Achondroplasia: bentuk dwarfisme (tubuh pendek)
• Sindrom Weaver: kondisi genetik langka sejak lahir

Perbedaan utama terletak pada penyebab hormonal dan waktu terjadinya.

Penyebab Akromegali

Penyebab paling umum adalah, tumor jinak pada kelenjar pituitari (adenoma). Tumor ini menghasilkan hormon pertumbuhan dalam jumlah berlebih.

Dalam kasus yang jarang, tumor di organ lain seperti paru-paru atau pankreas juga dapat memicu produksi hormon pertumbuhan.

Kelenjar pituitari berperan penting dalam mengatur pertumbuhan tubuh melalui hormon GH, yang kemudian merangsang produksi IGF-1 di hati.

Faktor Risiko

Faktor risiko utama akromegali adalah, kondisi genetik langka seperti multiple endocrine neoplasia tipe 1 (MEN1), yang menyebabkan pertumbuhan tumor pada beberapa kelenjar tubuh.

Namun, sebagian besar penderita tidak memiliki faktor risiko yang jelas.

Komplikasi yang Mungkin Terjadi

Tanpa pengobatan, akromegali dapat menyebabkan komplikasi serius, seperti:

Gangguan Jantung dan Pembuluh Darah:

• Tekanan darah tinggi
• Penyakit jantung
• Risiko serangan jantung dan stroke

Gangguan Metabolik:

• Resistensi insulin
• Diabetes tipe 2
• Kolesterol tinggi

Gangguan Tulang dan Saraf:

• Osteoartritis
• Carpal tunnel syndrome
• Nyeri dan kaku sendi

Gangguan Lain:

• Sleep apnea
• Gangguan penglihatan
• Depresi dan kelelahan

Kapan Harus ke Dokter?

Segera periksakan diri jika mengalami:

• Perubahan bentuk wajah atau tubuh secara bertahap
• Gangguan penglihatan
• Sakit kepala berkepanjangan
• Pembesaran tangan atau kaki

Deteksi dini sangat penting untuk mencegah komplikasi serius.

Pengobatan Akromegali

Penanganan akromegali meliputi:

• Operasi untuk mengangkat tumor
• Obat-obatan untuk menurunkan hormon pertumbuhan
• Terapi radiasi

Oleh karena itu, memahami tanda-tanda awal serta segera mencari bantuan medis, dapat membantu mencegah dampak serius dan meningkatkan kualitas hidup penderita.

Dengan pengobatan yang tepat, banyak penderita dapat menjalani hidup sehat dengan harapan hidup yang mendekati normal.