Ibu Wajib Tahu, Ini Tanda Hamil Bayi Down Syndrome dan Cara Mendeteksinya

Anak Down syndrome. (Eliani Kusnedi)

INDOZONE.ID - Pemeriksaan kehamilan rutin bukan hanya untuk mengecek kondisi ibu dan janin, tapi juga penting untuk mendeteksi kemungkinan kelainan kromosom, salah satunya Down syndrome.

Down syndrome atau trisomi 21 adalah kondisi genetik yang terjadi karena adanya tambahan kromosom ke-21. Hal ini bisa memengaruhi kemampuan belajar anak serta menimbulkan ciri fisik tertentu.

Kabar baiknya, beberapa tanda hamil bayi Down syndrome sebenarnya sudah bisa dideteksi sejak dalam kandungan, terutama melalui tes darah dan USG.

Baca juga: Cacar Air Boleh Kena Kipas Angin? Ini Jawaban dan Cara Pakainya yang Aman

Tanda Hamil Bayi Down Syndrome

Berikut beberapa tanda yang perlu diketahui sejak dini.

1. Kelainan Pada Tes Darah Ibu Hamil

Salah satu skrining awal yang bisa dilakukan adalah tes darah di trimester pertama, biasanya pada usia kehamilan 10–13 minggu.

Pada kondisi tertentu, ibu yang mengandung bayi dengan Down syndrome cenderung memiliki kadar hormon hCG yang lebih tinggi dari normal. Sementara itu, kadar protein PAPP-A justru lebih rendah.

Hasil ini bukan diagnosis pasti, tapi bisa jadi indikator awal yang perlu ditindaklanjuti.

Baca juga: Viral Minum Olive Oil Plus Lemon Shot Setiap Pagi Bikin Kulit Glowing dan Lancar BAB, Benarkah?

2. Ketebalan Nuchal Translucency

Saat pemeriksaan USG, dokter akan mengukur ketebalan cairan di belakang leher janin yang disebut nuchal translucency (NT).

Jika ketebalannya lebih tinggi dari normal, ini bisa jadi salah satu tanda risiko Down syndrome.

Meski begitu, kondisi ini juga bisa ditemukan pada janin yang sehat, jadi tetap perlu pemeriksaan lanjutan untuk memastikan.

3. Tulang Hidung Janin Tampak Lebih Kecil

Melalui USG, dokter juga bisa melihat struktur tulang hidung janin. Pada beberapa kasus Down syndrome, tulang hidung terlihat lebih kecil atau bahkan tidak terlihat.

Risiko ini bisa meningkat jika ibu hamil berusia 35 tahun ke atas atau memiliki riwayat kelainan genetik.

4. Kelainan pada Jantung Janin

Bayi dengan Down syndrome seringkali memiliki kelainan jantung bawaan.

Salah satu yang umum adalah atrioventricular septal defect (AVSD), yaitu gangguan pada dinding pemisah ruang jantung.

Kondisi ini bisa dideteksi melalui pemeriksaan khusus bernama fetal echocardiography, biasanya dilakukan saat usia kehamilan 18–21 minggu.

Baca juga: Jangan Tertipu! Ini 10 Mitos Obat Diet yang Membahayakan Kesehatanmu

5. Ciri Fisik Lain

Selain itu, ada beberapa tanda lain yang bisa terlihat saat USG trimester kedua (sekitar 18–22 minggu), seperti:

• Bentuk kepala lebih kecil dari normal
• Tulang paha lebih pendek
• Pertumbuhan janin lebih lambat
• Adanya bintik terang pada jantung
• Gangguan pada saluran pencernaan
• Pembengkakan pada ginjal

Tanda-tanda ini biasanya dilihat sebagai kombinasi, bukan berdiri sendiri.

Cara Mendeteksinya Lebih Akurat

Setelah menemukan tanda-tanda di atas, penting untuk memastikan apakah janin mengalami Down syndrome, untuk menentukan langkah ke depan.

Untuk memastikan diagnosis, biasanya dokter akan menyarankan pemeriksaan lanjutan seperti:

• NIPT (Non-Invasive Prenatal Test)
• Amniosentesis
• CVS (Chorionic Villus Sampling)

Baca juga: Perbedaan Hipnosis dan Cuci Otak dari Segi Tujuan dan Metode, Jangan Salah Paham!

Ketiga tes ini memiliki tingkat akurasi yang lebih tinggi untuk mendeteksi kelainan kromosom.

Mengetahui tanda hamil bayi Down syndrome sejak dini bukan untuk membuat panik, tapi justru membantu orang tua mempersiapkan perawatan terbaik ke depannya.

Dengan pemeriksaan rutin dan konsultasi ke dokter, kondisi ini bisa dipantau dengan baik.